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Aug 11, 2023

170近くの遺伝子が髪、肌、目の色を決定していることがCRISPR研究で明らかに

黒髪？ 緑の目？ 160 以上の遺伝子が体の色を決定しており、それらの相互作用は信じられないほど複雑です。 人間の肌、髪、目には千差万別の色がありますが、これまでは

黒髪？ 緑の目？ 160 以上の遺伝子が体の色を決定しており、それらの相互作用は信じられないほど複雑です。

人間の皮膚、髪、目には非常に多様な色がありますが、科学者はこれまで、この多様性を生み出す遺伝的多様性のほんの一部しかわかっていません。 現在、新しい研究により、この広範な多様性を生み出す可能性のある数十の遺伝子が発見されています。

ゲノムワイドなスクリーニングで、研究者らはヒトの色素沈着に関与している可能性が高い169個の遺伝子を特定した。その中には、これまで役割を果たすことが知られていなかった135個も含まれていた。 人体内の色素は広範囲に分布しているため、これらの遺伝子の一部は皮膚がん黒色腫や、運動に重要な脳領域の色素細胞に影響を与えるパーキンソン病などの疾患に関与している可能性があると研究著者らは報告した。 。

「色素沈着自体は、人類の変異と進化という文脈においても、また病気という文脈においても興味深いものです」と研究リーダーでスタンフォード大学とハワード・ヒューズ医学研究所の発生生物学者であるジョアンナ・ワイソッカ氏はLive Scienceに語った。

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人間の肌、目、髪の色はメラニンと呼ばれる色素から得られます。メラニンには、ユーメラニンと呼ばれる茶色と黒の形と、フェオメラニンと呼ばれる黄色と赤の形があります。 それぞれのメラニンの種類がどのくらいの量、どのようなバランスで発現されるかによって、たとえば真っ黒な髪を持つか燃えるような赤い髪を持つかが決まります。また、肌の色や目の色についても同様です。 (目にメラニンが多いほど、色は暗くなります。青い目の人は虹彩にメラニンがありませんが、緑の目の人は 1 つの層にのみメラニンを持っています。)

メラノサイトと呼ばれる細胞はメラニンを生成するが、顔の色が濃い人と明るい人の違いは、メラノサイトの数ではなく、それらのメラノサイトが生成するメラニンの量にあるとワイソッカ氏は述べた。

これまでの研究では、メラノサイトの成熟とメラニン生成の背後にあるいくつかの遺伝子が明らかにされていたが、人間の肌の色の変化の23％から35％の間を説明するには十分でしかなかったと、ワイソッカ氏と彼女のチームは木曜日（8月10日）のサイエンス誌に書いた。 他のどの遺伝子がヒトの色素沈着に寄与しているかを調べるために、研究者らは全ゲノム研究を実施した。

まず、高メラニンのメラノサイトと低メラニンのメラノサイトを区別する必要がありました。 そのために、研究者らは、メラニンの光散乱特性を利用して実験皿内の細胞を分類しました。これは、光が色素に当たったときにどのように振る舞うかを示しています。 チャネルを流れる細胞に蛍光を当てるこの新しい方法では、ヒトのメラノサイト細胞と、メラノサイトの癌化バージョンであるメラノーマ細胞の両方をメラニンレベルによって効率的に分類できます。

次に研究者らは、CRISPR-Cas9 遺伝子編集技術を使用して、体系的に細胞に侵入し、すべての遺伝子を一度に 1 つずつ変異させました。 研究チームは、壊れた遺伝子がメラニン生成やメラノサイトの成熟に関連しているのであれば、メラノサイトの色素レベルが低下し、分類ツールによって検出されるだろうと推論した。

この方法により 169 個の遺伝子のリストが返され、研究者らは実際の人間の組織 (この場合は割礼後に提供された乳児の包皮のサンプル) でその活性レベルを調べました。 彼らは、遺伝子のほぼ70%が、肌の色が明るい赤ちゃんよりも肌の色が濃い赤ちゃんの方がより活性であることを発見しました。

すべての遺伝子が必ずしもメラニン生成を促進するわけではない、とワイソッカ氏は述べた。 メラノサイトがどのように成熟し、どれだけの色素を生成するかを決定するものもありますが、より周辺的な方法で関与しているものもあります。

遺伝子は主に 2 つのカテゴリーに分類されます。1 つのグループは遺伝子の制御を助け、もう 1 つのグループはエンドソーム輸送に影響を与えました。 エンドソームは細胞内で物質をやり取りする小さな輸送パケットです。 研究者らは各グループの1つの遺伝子を詳しく分析し、そのうちの1つがメラノソーム（メラノサイト内で色素を生成し貯蔵する小さな細胞器官）の成熟に関与していることを発見した。 もう1つはメラノソームのpHを調節し、色素をつなぎ合わせる酵素が適切に機能できるようにする、とワイソッカ氏は述べた。